二十幾年的未得到確認的皮膚病

女 | 35歲

健康咨詢描述： 從小十幾歲的時候，身上長有瘤狀疙瘩。如黃豆一樣大小，有點像花生米一樣，現在患者35歲，身上除了四肢外，幾乎全部布滿。瘤子成疊加狀態，看上去有些像扁平疣，表皮光滑，松軟。但是去了好幾家醫院都說又不是，醫生有說有可能會影響智力，反應遲鈍，渾身酸痛無力。現在看來有一點點類似的反應。瘤子不疼不癢，只是現在右腿時常腫脹，手指按印，好久才起來。另外胳膊上有一大片褐色胎記不知道和這個也有關系麼?
小時候十幾歲時候胎記上長有一個花生米大小的突起，後來身上逐漸出現，越來越多。原因不明確，醫生有說是家族遺傳，有說的小時候藥物所致。

曾經的治療情況和效果： 基本沒有得到確診和治療，有過一家醫院用激光打過，但是全是布滿，不是最好的辦法。

想得到怎樣的幫助：專家們有沒有見過此類的症狀?能有辦法得到治愈麼？

      這個症狀考慮神經纖維瘤病，咖啡色斑常為最早的表現，起於幼年期，為常染色體顯性遺傳病，60%的患者可伴智力障礙；10%伴有脊柱彎曲；40%伴有神經系統病變；5--15%最終可發生肉瘤改變，大多發生在40歲以後，但一般生長較慢，可同時在幾個損害處見到惡變現象。本病尚無有效治療手段；應告知患者，其子女有50%的可能性發生本病，必要時應考慮絕育。本病在皮膚專科醫院做皮膚病理活檢可以確診。

患者追問：

您好我還想詢問，此病會隔代遺傳吧？父母前輩未見過。有兩個妹妹也沒有此症狀，那麼妹妹身上會帶有遺傳基因麼？會不會影響子女？非常期待您的回答

醫生回答：

本病為常染色體顯性遺傳，是由畸變的顯性基因引起的神經外胚葉異常；即此病的遺傳可無上輩的發病史，患者為女性，則染色體可以有50%正常，另一半異常，當異常基因傳給下一代時一定發病（即顯性遺傳），故患者的下一代有50%的可能性患此病，患者的兩個妹妹不用擔心，因為此病是顯性遺傳，她們沒有患病即表示沒有攜帶這種異常基因。