助魚鱗病確診的五大檢查

　　1、皮膚組織病理檢查   　　除粘膜外，任意部位的皮膚組織形態特征是角質層顯著增厚而且致密，毛囊周圍的角化過度顯著，尤其在指趾部可見角化不全和正型角化過度。   　　2、基因組DNA診斷   　　采取患兒外周血抽提全基因組DNA，對ABCAl2基因的編碼區進行序列分析以尋找突變。確定先證者的突變後，可以檢測其親屬是否為攜帶者，也可以對胎兒作產前診斷。     　　3、免疫熒光檢查   　　用1MLNaCl鹽裂皮膚直接和間接免疫熒光檢查顯示免疫復合物沉積於真皮側。這一方法可用於EBA與大疱性類天疱瘡的鑒別，後者沉積於表皮側。   　　4、性聯泛泛型魚鱗病   　　出生後3個月內發作，僅男性受累。皮膚乾燥粗厚，上覆大而深棕色鱗屑，冬重夏輕。隨年齡增長，損害不變，甚至加劇。皮損分布全身，以頭面、側面、耳前、頸受累最重。屈側常被累及。這些就屬於魚鱗病的診察依據。
　　5、先天性魚鱗病樣紅皮病   　　出生時全身即有铠甲樣多層鱗屑，脫落後出現粗糙濕潤面，可有松弛性大胞，嚴重者手足呈爪形。常染色體顯性遺傳。