家族性血管性水腫

　　家族性或遺傳性血管性水腫（hereditaryangioedema）是一種較少見的常染色體顯性遺傳病，以血清C1酯酶抑制物（C1esteraseinhibitor）的缺乏為其特征。其中85％的患者血清C1酯酶抑制物之值低下，而極少數遺傳變異個體此抑制劑值屬於正常或升高，抑制物為神經氨基糖蛋白，主要在肝內合成。由於遺傳缺陷導致肝合成缺少，可使患病部位的血管滲透性過分增高，導致局部水腫。開始發病為嬰兒期，經常在10歲以前，遲發罕見。臨床表現為急性復發性局限性水腫，出現於皮膚、腸胃道粘膜，僅為顯著水腫而不適，其次常伴反復發作性惡心、嘔吐、腹部絞痛、水瀉和腹脹。可持續12～72小時。水腫易見於皮膚外傷部位。常見於面部或四肢，損害常為單發，不一定伴有荨麻疹，暫時性匍形性環狀或網狀紅斑可在前或同時發生。水腫累及喉部可致窒息，20％～25％的患者於兒童或中年期死於喉梗阻。目前常用療法包括：

　　①緊急措施：腎上腺素噴霧咽喉部或皮下注射；

　　②長期治療：應用雄激素衍生物（如danazol）及6-氨基己酸，後者用於處在發育階段症狀嚴重的兒童，以及接受雄激素治療無效或不耐受其毒副作用的病人。

　　③短期治療：對此類患者應預防拔牙引起喉水腫，可在術前3天起給予雄激素和抗纖溶藥物以提高血清C1酯酶抑制物的水平及抑制纖溶酶的活化。